НАЛИЧИЕ ОЧАГОВ В БЕЛОМ ВЕЩЕСТВЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА БЕЗ ЭФФЕКТА ОБЪЕМНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ В СОЧЕТАНИИ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ОБРАЗОВАНИЯМИ ПО ХОДУ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ И ОБРАЗОВАНИЕМ ЗРИТЕЛЬНОГО ПУТИ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ
1) нейрофиброматоза II типа
2) нейрофиброматоза I типа (+)
3) болезни Гиппеля-Линдау
4) туберозного склероза
Такая комбинация рентгенологических признаков, как множественные очаги в белом веществе головного мозга без признаков масс-эффекта, а также образования вдоль зрительных путей и периферических нервов, наиболее характерна для нейрофиброматоза I типа. Это заболевание связано с мутацией гена NF1 и проявляется как центральными, так и периферическими нейро-кожными изменениями. Чаще всего очаги в головном мозге выявляются у детей и молодых взрослых, не сопровождаются клиникой и могут со временем регрессировать. Образования зрительных путей (чаще — хиазмальные глиомы) и нейрофибромы вдоль периферических нервов являются типичными проявлениями NF1, чего не наблюдается при других перечисленных заболеваниях.
В отличие от NF2, при котором превалируют двусторонние вестибулярные шванномы и менее выражено поражение белого вещества, или от туберозного склероза, где очаги имеют субэпендимальное расположение и часто кальцифицируются, именно сочетание изменений в ЦНС и периферических структурах наиболее показательно для NF1. Болезнь Гиппеля-Линдау также исключается, поскольку её основное проявление — ангиомы сетчатки и гемангиобластомы ЦНС, а не диффузные очаги в белом веществе и нейрофибромы.
| Заболевание | ЦНС изменения | Периферические проявления | Типичные МРТ находки |
|---|---|---|---|
| Нейрофиброматоз I типа | Очаги в белом веществе, глиомы зрительного нерва | Нейрофибромы, пятна «кофе с молоком», узелки Лиша | T2/FLAIR-гиперинтенсивные очаги, без масс-эффекта |
| Нейрофиброматоз II типа | Шванномы VIII пары, менингиомы | Периферические шванномы | Билатеральные вестибулярные опухоли |
| Туберозный склероз | Туберы, субэпендимальные узлы и гигантоклеточные астроцитомы | Ангимиолипомы, кожные ангиофибромы | Кальцифицированные узлы, кортикальные дислокации |
| Болезнь Гиппеля-Линдау | Гемангиобластомы, кисты ЦНС | Опухоли надпочечников, кисты поджелудочной | Интенсивно накапливающие контрастные образования |